新一期英國(guó)《自然 遺傳學(xué)》雜志刊登研究報(bào)告說(shuō)，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)與骨質(zhì)疏松癥有關(guān)的基因變異，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)將有助于從基因?qū)用娣治龉琴|(zhì)疏松癥的病因，并尋找相應(yīng)治療方法。英國(guó)倫敦國(guó)王學(xué)院等機(jī)構(gòu)研究人員和國(guó)際同行報(bào)告說(shuō)，他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測(cè)序技術(shù)，分析了３名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這些患者體內(nèi)一個(gè)名為ＮＯＴＣＨ２的基因都出現(xiàn)了變異。

　　“豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見(jiàn)疾病，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對(duì)另外１０多個(gè)受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測(cè)序，結(jié)果進(jìn)一步驗(yàn)證了ＮＯＴＣＨ２基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性。

　　領(lǐng)導(dǎo)研究的倫敦國(guó)王學(xué)院教授理查德 特倫巴思說(shuō)，以前人們對(duì)嚴(yán)重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線(xiàn)索，有助于研發(fā)新的治療方法。

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    雙膦酸鹽有助于抑制骨質(zhì)流失，提高骨密度。但人體在吸收藥物時(shí)有局限性，因此，服用時(shí)一定要注意：

　　1.避開(kāi)飯點(diǎn)：雙磷酸鹽對(duì)食管、胃腸道黏膜有刺激性，進(jìn)食后會(huì)出現(xiàn)燒心、惡心等癥狀。因此，吃雙磷酸鹽要避開(kāi)飯點(diǎn)，而且服藥半小時(shí)內(nèi)不要喝果汁、牛奶、咖啡等。另外，這類(lèi)藥物吸收率很低，如果每天只服藥一次，最佳方法是清晨飯前半小時(shí)，用大量溫水送服。

　　2.不能平臥。服藥后平臥，這也會(huì)加重對(duì)食管的傷害，因此，服藥后30分鐘內(nèi)保持站立或坐姿。

    3.定期查骨質(zhì)。研究顯示，服雙磷酸鹽4年以上，可能增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。因此，長(zhǎng)期服藥的人，半年或一年做一次骨密度檢測(cè)。

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